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¿Como diagnostican los proveedores de servicios medicos la fenilcetonuria?
Casi todos los casos de PKU se diagnostican mediante un análisis de sangre del recién
nacido.1

Examen de recién nacido para PKU

Los 50 estados y territorios de los Estados Unidos requieren una evaluación para detectar
PKU en recién nacidos. Además de los Estados Unidos, muchos otros países realizan
evaluaciones de rutina para detectar PKU en bebés.1

Antes de que tales evaluaciones fueran posibles, la mayoría de los bebés con el trastorno
desarrollaron discapacidades intelectuales severas. En la década de 1960, los investigadores
apoyados por el Buró de Niños, una agencia federal, determinaron que la prueba de PKU en
recién nacidos era segura y efectiva. Posteriormente, el NICHD realizó una investigación
sobre la seguridad y efectividad de una dieta restringida para tratar PKU. Desde entonces, la
PKU ha sido eliminada casi por completo como causa de discapacidad intelectual.2

¿Cómo se evalúa al recién nacido?

Los profesionales de la salud realizan una prueba de detección de PKU con unas gotas de
sangre extraídas del talón del bebé. La muestra de sangre, que también se puede usar para
detectar otras enfermedades, se analiza en un laboratorio para determinar si contiene
demasiada fenilalanina. Si la madre no dio a luz en un hospital o si fue dada de alta antes
de que se realizara la prueba, esta prueba de detección para recién nacidos debe ser
realizada por el pediatra del bebé.

¿Qué sucede si mi bebé tiene un resultado positivo de PKU?

Si su recién nacido obtiene un resultado positivo, necesitará pruebas adicionales para
confirmar que tiene el trastorno. Es muy importante que siga las instrucciones del
profesional de la salud sobre las pruebas posteriores. Estas pruebas pueden ser sangre u
orina y le permiten confirmar si su bebé tiene PKU o no. Si tiene PKU de manera efectiva,
recibir un tratamiento rápido lo ayudará a proteger la salud de su bebé.3

Los profesionales de la salud también pueden sugerir una prueba genética para analizar
mutaciones en los genes que causan PKU. Esta prueba no es obligatoria para saber si su hijo
tiene PKU, pero ayudará a identificar el tipo específico de mutación genética que está
causando el trastorno. Esta información puede ser útil para determinar el mejor plan de
tratamiento para realizar.4