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Detección de PKU más tarde en la vida

En los Estados Unidos, las pruebas de detección en recién nacidos identifican a casi todas
las personas nacidas con PKU.1 Sin embargo, existe la preocupación de que algunos casos
de PKU puedan pasar desapercibidos debido a errores en algún paso del proceso de
evaluación: recolección de muestras, procedimientos de laboratorio, iniciación de
tratamiento o seguimiento clínico. Se considera que los casos que pasan desapercibidos son
extremadamente raros. Debido a que estos son casos raros, los profesionales de la salud
recomiendan una prueba de PKU si una persona de cualquier edad tiene un retraso en el
desarrollo o discapacidad intelectual.5

Prueba de detección durante el embarazo

Una mujer embarazada puede solicitar una prueba de ADN prenatal para averiguar si su
hijo nacerá con PKU. Para realizar esta prueba, el profesional de la salud toma algunas
células, ya sea a través de una aguja que se inserta en el abdomen o a través de un
pequeño tubo que se inserta en la vagina. Un consejero genético que conoce los riesgos y
beneficios de realizar una prueba genética puede explicar las opciones disponibles.6 Esta
conversación podría ser particularmente útil para aquellos padres que ya tienen un niño
con PKU, ya que es más probable que tengan otro hijo . con este desorden
¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria?
No hay cura para la PKU, pero el tratamiento puede prevenir las discapacidades
intelectuales y otros problemas de salud.1 Una persona con PKU debe ser tratada en un
centro médico especializado en ese trastorno. (Visite la sección Recursos y publicaciones
para ubicar un centro).

La dieta para PKU

Las personas con PKU deben seguir una dieta que restrinja los alimentos con fenilalanina.
La dieta debe seguirse cuidadosamente y puede comenzar poco después del nacimiento. En
el pasado, los expertos creían que era seguro dejar la dieta a una edad posterior. Sin
embargo, ahora se recomienda que las personas con PKU continúen con la dieta a lo largo
de sus vidas para tener una mejor salud mental y física.1,2

Es especialmente importante que las mujeres embarazadas con PKU sigan estrictamente
una dieta baja en fenilalanina durante todo el embarazo para asegurar un desarrollo
saludable del bebé.3

Las personas con PKU necesitan evitar varios alimentos ricos en proteínas, que incluyen:

Leche y queso
Huevos
Nueces
Soja
Frijoles
Pollo, carne de res o cerdo
Pescado
Guisantes
Cerveza
Las personas con PKU también deben evitar el edulcorante aspartamo, que se encuentra en
algunos alimentos, bebidas, medicamentos y vitaminas. El aspartame libera fenilalanina
cuando se digiere, elevando así el nivel de fenilalanina en la sangre.1

A menudo, las personas con PKU también deben restringir la ingesta de alimentos con
menos proteínas, como ciertas frutas y verduras. Sin embargo, la dieta para la PKU puede
incluir fideos bajos en proteínas y otros productos especiales.