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La cantidad de fenilalanina que se puede consumir sin riesgo varía de una persona a otra.
Por lo tanto, una persona con PKU debe trabajar con un profesional de la salud para
desarrollar una dieta individualizada. El objetivo es consumir solo la cantidad de
fenilalanina necesaria para un crecimiento saludable y para que los procesos del cuerpo
funcionen correctamente, pero no más. Debe hacerse análisis de sangre y consultar a su
médico periódicamente para determinar si la dieta funciona bien. Es posible hacer que la
dieta sea más flexible hasta cierto punto a medida que el niño crece, pero actualmente se
recomienda seguir la dieta de por vida2,4. La adherencia a la dieta durante el embarazo es
especialmente importante.

Sin embargo, la dieta para PKU puede ser difícil de seguir. El apoyo de amigos y familiares o
un grupo de apoyo puede ser útil. Cumplir con la dieta garantiza un mejor funcionamiento
y una mejor salud general.

Fórmula para PKU

Las personas que hacen la dieta para PKU no podrán obtener todos los nutrientes
esenciales que necesitan a través de los alimentos. Por lo tanto, deben beber una fórmula
especial.

Un recién nacido con un diagnóstico de PKU debe tomar una fórmula especial para bebés.
La fórmula se puede mezclar con una pequeña cantidad de leche materna o fórmula para
garantizar que el bebé obtenga suficiente fenilalanina para el desarrollo normal, pero no lo
suficiente como para hacerle daño.

Los niños mayores y los adultos reciben una fórmula diferente que satisface sus
necesidades nutricionales. Esta fórmula debe consumirse todos los días durante toda la
vida.

Además de la fórmula, los profesionales de la salud pueden recomendar otros
suplementos. Por ejemplo, pueden recomendar aceite de pescado para ayudar con la
coordinación motora fina y otros aspectos del desarrollo.
Drogas para PKU

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos. (FDA) ha aprobado el
medicamento sapropterin dihydrochloride (marca comercial Kuvan®) para tratar este
trastorno. Kuvan® es una forma de BH4, una sustancia en el cuerpo que ayuda a
descomponer la fenilalanina. Sin embargo, tener muy poco BH4 es solo una de las razones
por las cuales una persona no puede descomponer la fenilalanina. Por lo tanto, Kuvan® solo
ayudará a algunas personas a reducir la cantidad de fenilalanina en su sangre. Incluso si el
medicamento funciona, no reducirá los niveles de fenilalanina a los valores deseados y, por
lo tanto, se debe usar junto con la dieta para PKU.5.

Cuando la FDA aprobó el Kuvan®, sugirió que se investigara más a fondo este fármaco a
efectos de seguridad y efectividad a largo plazo.

Otros tratamientos para PKU

Los investigadores apoyados por el NICHD y otros científicos están analizando otros
tratamientos para la PKU. Estos tratamientos incluyen suplementos con grandes dosis de
aminoácidos neutros, que podrían ayudar a prevenir la entrada de fenilalanina en el
cerebro, y una terapia de reemplazo de enzimas que utiliza una sustancia similar a la
enzima que generalmente descompone la fenilalanina. Los investigadores también están
investigando la posibilidad de utilizar la terapia génica, que implica la inyección de nuevos
genes para descomponer la fenilalanina. Esto permitiría que la fenilalanina se descomponga
y, al mismo tiempo, disminuya los niveles de fenilalanina en la sangre.